Cu ce ne confruntam !?

In zilele noastre lumea se confrunta cu foarte multe boli , care ca niciodata sunt foarte hotarate in a ne pune la pamant.
Boala este o tulburare funcțională corporală, intelectuală (la om), senzorială a organismului care influențează negativ capacitatea normală a organismului bolnav.
Bolile pot fi :

1.Boli ereditare
2.Boli infecțioase
3.Boli interne (de organ)
4.Boli degenerative
5.Boli autoimune, alergice
6.Boli infantile (a copilului)
7.Boli tumorale
8.Boli prin întoxicare,prin arsuri chimice și termice

Boli ereditare :

Capacitatea unor boli sau trasaturi de a fi transmise ereditar a fost cunoscuta (intuita) inca de cand se practica medicina, si insusi Hippocrates stia ca unele trasaturi si boli pot avea caracter familial.
O clasificare utila a bolilor avind o baza genetica este urmatoarea:
* boli produse de o singura gena mutanta( monogenice, mendeliene sau mendelizate)
* boli cu aberatie cromozomica detectabila
* boli cu ereditate multifactoriala in care predispozitia genetica se afla in interactiune cu factorii de mediu
* boli in care la anomalia de dezvoltare contribuie major dar nu exclusiv factorul de mediu .

Pentru a stabili daca o boala are factori genetici sint disponibile citeva instrumente de lucru:

1. stabilirea caracterului familial. Studiile familiale dovedesc ca boala avind o baza genetica apar in agregare(combinatii) familiale. Acestea nu inseamna ca toate bolile detectate la mai mult de un membru de familie sint boli genetice

2. Identificara unor trasaturi sau stigmate de boala, inca de la nastere, tinind seama ca totusi o boala congenitala este suspecta de boala genetica

3. Stabilirea unor similitudini cu un sindrom genetic cunoscut, in deplina cunostinta a datelor furnizate de ceea ce se numeste sindromologie

4. Studii asupra gemenilor , cu masurarea diferentelor de concordanta intre mono- si dizigoti, cu tentativa de a stabili daca distributia familiala este rezultatul actiunii factorilor genetici …

Sindromul Ellis- van Creveld

-> cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre scurte, polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si in unele cazuri chiar si malformatii cardiace.
Boala se transmite ereditar, autozomal recesiv.

Recent s-a identificat o gena, gena Ellis-van Creveld care inca este studiata pentru a se cunoaste mai bine aceasta boala. Examenele histologice ale fetilor cu acest sindrom au demonstrat existenta unei arhitecturi anormale la nivelul cartilajelor oaselor lungi (condrocitele au dispozitie haotica in zona de crestere diafizo-epifizara). Sindromul afecteaza in egala masura femeile si barbatii si boala este diagnosticata inca de la nastere, din cauza modificarilor tipice.

Sindromul Rapp- Hodgkin

-> este o afectiune genetica foarte rara, cunoscuta in literatura si ca displazia ectodermala anhidrotica. Devine evidenta din punct de vedere clinic in primii ani de viata, desi este congenitala (prezenta inca de la nastere). Afectiunea apartine unui grup foarte larg de displazii ectodermice. Aceste afecteaza in special pielea, dintii, parul si/sau unghiile, dar si alte structuri ectodermice, cum ar fi parti ale viscerocraniului (craniul facial), degetele si glandele sudoripare.

Se caracterizeaza prin:
– hipohidroza (transpiratii foarte reduse)
– palatoschizis (inchiderea incompleta a valului palatin) si cheiloschizis (existenta unei despicaturi la nivelul buzei superioare)
– lipsa partiala sau completa a dintilor (hipodontia, anodontie partiala), dimensiuni anormal de mici ale dintilor (microdontie)
– copiii cu acest sindrom au, de asemnea, foarte putin par pe scalp, friabil si care dispare foarte repede (instalandu-se alopecia)
– unghiile sunt displazice, cresc anormal si foarte greu. Pot avea santuri la suprafata, iar cuticulele au tendinta la infectare
– tegumentele sunt foarte deschise la culoare, iar cicatricile sunt hipopigmentate. In unele cazuri, insa, pacientii pot avea zone hiperpigmentare maronii.
– pielea prezinta o predispozitie la infectii, iar la nivelul palmelor si plantelor este excesiv de groasa si aspra.

Sindromul Delleman

Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere.
Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in principal anomalii cerebrale, hipoplazie dermica focala si chisturi orbitale. Triada aceasta este caracteristica sindromului; unii pacientii pot prezenta si defecte de craniu, de cutie toracica, anomalii urogenitale si diverse fisuri craniofaciale.
Manifestarile oculare sunt reprezentate de aparitia unor pungi cu continut lichidian sau semisolid in orbite, care determina malpozitii de globi oculari si de structuri asociate. Ochiul de partea afectata este mult mai mic decat in mod normal (microftalmie).

Malformatiile cerebrale sunt reprezentate de anomalii ale sistemului ventricular din regiunea mediana a craniului, absenta unei structuri nervoase cu rol de legatura intre cele 2 emisfere (agenezie de corp calos), chisturi cerebrale (mai frecvent apar ca malformatii arahnoidiene sau sunt localizate in fosa posterioara a craniului), hidrocefalie, meningoencefalocel. Pacientii pot avea diverse grade de retard mintal si pot prezenta convulsii (acestea sunt expresia clinica activitatii electrice necontrolate).

Modificarile tegumentare sunt in principal caracterizate prin existenta unor zone unde tegumentul este absent sau slab dezvoltat (aplazie sau hipoplazie dermica focala), alternand cu regiuni unde apar falduri tegumentare maronii sau rosii (hiperpigmentare) in special in jurul pleoapelor (mai ales pe marginile laterale), pe obraji sau periauricular. Afectiunea nu pare sa se transmita ereditar, ci apare mai degraba in urma unor mutatii spontane, in absenta unor agenti etiologici binedeterminati.

Sindromul Turner

Sindromul Turner este o anomalie genetică relativ rară, ce afectează numai populația feminină și este caracterizată prin statura mică (o înălțime sub medie) și lipsa dezvoltării caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu funcționează, ceea ce are ca efect instalarea sterilității). Boala este determinată de lipsa unui cromozom X. Monosomia X mai poartă numele de sindrom Bonnevie-Ullrich sau disgenezie gonadală.

Sindromul Down

Sindromul Down reprezintă o afecțiune cromozomială (o afecțiune din naștere, care este prezentă la copil încă din momentul conceperii) cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar.

Cromozomii sunt structuri microscopice prezente in fiecare celulă din fiecare țesut al organismului. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le moștenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent într-o substanță chimică denumită ADN. La om, sunt 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă, 46 în total. Un set de 23 de cromozomi se moștenește de la tată iar celălalt set de 23 de la mamă.

Vitiligo

Vitiligo este o afecțiune (boală) care duce la distrugerea sau slăbirea melanocitelor, acele celule pigmentare responsabile de culoarea pielii, ceea ce duce la este pierderea sau oprirea producerii pigmentului și la apariția de pete albe pe suprafața pielii.

Din motive încă nelămurite, boala afectează cu preponderență anumite zone ale corpului, între care fața, picioarele, articulațiile, degetele, genunchii și organele genitale. Vitiligo nu afectează textura și celelalte calități ale pielii, ci are efect numai asupra culorii acesteia. Pe lângă petele albe, la unii bolnavi apar fire de păr alb în scalp, gene, sprâncene sau barbă.

Boala afectează 0,5-2% din populația lumii și are vârsta medie de instalare la 20 de ani. Circa 30% din persoanele afectate au în familie bolnavi de vitiligo.

About morenciu8

Sunt un om realist cu scopul de a va deschide mintea , de a va demonstra ca trebuie sa ne ingrijim mult mai mult decat o facem in acest moment.Sper sa va placa si sa invatati multe lucruri de aici , numai bine !

Posted on Decembrie 17, 2011, in Altele and tagged , , , , , . Bookmark the permalink. Lasă un comentariu.

Lasă un răspuns

Completează mai jos detaliile despre tine sau dă clic pe un icon pentru autentificare:

Logo WordPress.com

Comentezi folosind contul tău WordPress.com. Dezautentificare / Schimbă )

Poză Twitter

Comentezi folosind contul tău Twitter. Dezautentificare / Schimbă )

Fotografie Facebook

Comentezi folosind contul tău Facebook. Dezautentificare / Schimbă )

Fotografie Google+

Comentezi folosind contul tău Google+. Dezautentificare / Schimbă )

Conectare la %s

%d blogeri au apreciat asta: